浅谈家族性结肠息肉病

我今天首先要讲一个故事，和最近科室收管的一位病人有关。

她是一位年仅32岁的女性，因为“消化道出血”收住我科，对她没有过多的关注，因为在消化病专科，便血的病人实在是太多了，偶尔的几眼，只是感觉到她的表情很平静，仔细观察她还是在我们上级医师的操作下行结肠镜检查时，那时的她还是很平静，我心底默默的想，是经历了什么，让她如此看淡自己的生死。让我震惊的是接下来结肠镜检查下看到的情景，从肛门口开始，整个结直肠被密密麻麻凸凹不平的息肉所侵占，有的还在出血，镜子走了一路，我的心也跟着颤抖的一路，觉得很反胃，更重要是的对这个病人未来所要走的路、要面对的现实的一种迷茫和担忧，这就是传说中的结肠息肉病吗？以往只是在课本上见过，来到这所医院，这个科室已经一年多了，第一次见到这么让人感觉无法冷静的场景，他的丈夫过来看妻子的病情，他却不同于她的平静，是一个热心的人，上级医师仔细交代了病人的情况，告知他，她的这种情况不乐观，他笑了，笑的很坦然，说：谢谢你们帮我们查清楚病，我们心里有数了。我不知道这句话包含了多少个意思，有无奈、有认命、有不甘、有感恩，无论如何，我却记住了他的笑，和“谢谢”两个字。已中午十二点多了，我和怀孕的师姐一起走出了内镜室，可能我们俩都在回味着临出门时她丈夫的那句话：怀孕了该好好休息，不要太累了，过后师姐告诉我，她当时愣住了，不知道如何回应他的关心，可我看得出，师姐的言语之间是快乐的，是啊，医院每天人来人往，却有几人看得见医生的辛苦，大家都只关注到病人的痛苦，替病人开心，亦或惋惜，却从来没想过，医生是如何24小时提着心为患者操心的，连做梦都不放过自己，不是在收病人，就是在抢救病人，个中滋味，只有自己心里清楚，偶尔得到的关怀，可能会不经意触动内心最深处的那根弦，原来，我们医疗这个群体不是不渴望被理解、被关心，而是怕失望。

 我开始好奇这个病人了，问了主管的师兄，才了解到一家人的悲剧，家族性结肠息肉病，她们兄弟姐妹四个全部都是同样的症状，有的已癌变行手术治疗，有的仍在便血，一个普通的农民家庭，面对这样的现实，该有多少的无奈与心酸呢。不知大家对家族性结肠息肉病了解多少，我给大家简略的介绍一下。

            （该32岁女性患者结肠镜检查截图---家族性结肠息肉病）

（一）     本病病因：

本病一般认为与遗传因素有关，是一种常染色体显性遗传性疾病，其外显率为70-95%，偶见于无家族史者（散发病例约1/3）。息肉多在青少年时出现，少数在幼儿时期开始生长，婴儿时期无息肉生长，因而不属于先天性疾病。

（二）     症状：

患者无腹痛、便血及经常腹痛的症状，息肉出现较多较大时才出现腹痛、腹泻、粘液血便等症状。一般从出现症状到明确诊断肠道息肉的时间平均约10年，而出现症状后到腺瘤性息肉恶变平均需15年左右，故一般家族性结肠息肉病患者40-45岁恶变率最高，恶变后易转移，术后5年生存率低。家族性结肠息肉病归属于腺瘤性息肉综合征，全结肠与直肠均可有多发性腺瘤，多数腺瘤有蒂，乳头状较少见，息肉数从100左右到数千个不等。自黄豆大小至直径数厘米，常密集排列，有时成串，其组织结构与一般腺瘤无异。

相关症状体征：1.大便带粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。 3.或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。 4.息肉位于大肠为主。 5.肛门指诊可触及息肉。6.伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

（三）诊断及鉴别

 1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。

 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

此病主要应与结直肠癌、肠套叠及其他肠道肿瘤相鉴别。

1）肠套叠：肠套叠是指一段肠管套入与其相连的肠腔内，并导致肠内容物通过障碍。肠套叠占肠梗阻的15%～20%。有原发性和继发性两类。原发性肠套叠多发生于婴幼儿，继发性肠套叠则多见于成人。绝大数肠套叠是近端肠管向远端肠管内套入，逆性套叠较罕见，不及总例数的10%。多发于婴幼儿，特别是2岁以下的儿童。典型表现为腹痛、呕吐、便血及腹部包块。成人肠套叠临床表现不如幼儿典型，往往表现为慢性反复发作，较少发生血便。成人肠套叠多与器质性疾病有关（尤其是肠息肉和肿瘤）。

2）.大肠癌：大肠癌是常见的恶性肿瘤，包括结肠癌和直肠癌。大肠癌的发病率从高到低依次为直肠、乙状结肠、盲肠、升结肠、降结肠及横结肠，近年有向近端（右半结肠）发展的趋势。其发病与生活方式、遗传、大肠腺瘤等关系密切。大肠癌早期无症状，或症状不明显，仅感不适、消化不良、大便潜血等。随着癌肿发展，症状逐渐出现，表现为大便习惯改变、腹痛、便血、腹部包块、肠梗阻等，伴或不伴贫血、发热和消瘦等全身症状。肿瘤因转移、浸润可引起受累器官的改变。大肠癌因其发部位不同而表现出不同的临床症状及体征。

（四）并发症：

可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症，当伴有全消化道息肉时无法根治。

（五）治疗：

家族性结肠息肉病的治疗，应根据大肠息肉的多少级分布情况来定。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生癌变，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

1、盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除，盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除，以防恶变，一次可灼除数枚，但在凝除息肉间要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的创面，影响愈合。

2、全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”型贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除，回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位，做相应部位的淋巴结清扫、根治术。

3、如有散发型家族性结肠息肉病可经纤维结肠镜用高频电或微波摘除大肠息肉，以后定期复查清除息肉。

“人生而自由，却无往不在枷锁之中”，对于我们科室上述这位患者，她本来可以像别人一样健康快乐的生活，可惜命运却给她上了“家族性结肠息肉病”这道枷锁，让她和她的家庭始终笼罩在病魔的阴影之下。但是，人不能选择出生，特别是一些遗传性疾病，与生俱来，无法逃避。既然如此，就唯有与之坚强地斗争，早诊断、早治疗。保持健康的生活习惯，乐观向上的心态，过好人生在世每一天......